4. Kopienzahlvariationen als Genkandidaten bei ADHS

• 4. Kopienzahlvariationen (Copy number variations, CNV), die in die Entstehung von ADHS involviert zu sein scheinen
  • 4.1. 22q11.2
  • 4.2. 2p16.3 (NRXN1)
  • 4.3. 15q11.2 (BP4)
  • 4.4. 15q13.3 (BP4.5-BP5)
  • 4.5. 22q11.21 (COMT)
  • 4.6. 1q21.1 distal
  • 4.7. 16p11.2 proximal
  • 4.8. 16p13.11

4. Kopienzahlvariationen (Copy number variations, CNV), die in die Entstehung von ADHS involviert zu sein scheinen¶

Gendatenbanken:
omim.org sowie http://www.uniprot.org/

4.1. 22q11.2¶

Weitere Namen: DEL22Q11.2; C22DELq11.2; C22DDELS¹

Das 22q11.2-Deletionssyndrom tritt unter 2150 Geburten ein Mal auf, und ist damit das häufigste Deletionssyndrom.
22q11.2Del entsteht meist de novo, d.h. nicht als Vererbung von Geneigenschaften der Eltern.
Die ADHS-Prävalenz bei 22q11.2Del liegt bei rund 6 % bis 37 %.²
Unter ADHS-Betroffenen fand sich bei 0,14 % ein 22q11.2Del.

DEL22Q11.2 ist assoziiert mit

• Chromosom 22Q11.2 Deletionssyndrom, distal
• Hornhautstaphylom.

Das 22q11.2-Duplikationssyndrom tritt unter 1600 Geburten ein Mal auf.
22q11.2Dup wird meist von den Eltern vererbt.
Die ADHS-Prävalenz bei 22q11.2Dup liegt bei rund 18,2 % bis 44 %.²
Unter ADHS-Betroffenen fand sich bei 0,25 bis 0,33 % ein 22q11.2Dup.

Weitere typische Symptome sind:

• Gesichtsauffälligkeiten
• angeborene Herzfehler
• Immundefekte
• Gaumenspalte
• Kleinwuchs
• Adipositas
• Entwicklungsverzögerung

Die Behandlung der ADHS-Symptome erfolgt nach den üblichen Schemata. Eine niedrig startende Eindosierung mit langsamer Aufdosierung wird auch hier empfohlen.

Betroffene von 22q11.2 Deletions-Syndrom (DS) haben ein erhöhtes Risiko für komorbide psychische Störungen wie ADHS, Schizophrenie, Depression oder intellektueller Behinderung.³

4.2. 2p16.3 (NRXN1)¶

Deletion.⁴

4.3. 15q11.2 (BP4)¶

Deletion.⁴

4.4. 15q13.3 (BP4.5-BP5)¶

Deletion.⁴

4.5. 22q11.21 (COMT)¶

Deletion.⁴

Duplication.⁴

4.6. 1q21.1 distal¶

Duplication.⁴

4.7. 16p11.2 proximal¶

Duplication.⁴

4.8. 16p13.11¶

Duplication.⁴