4. Kopienzahlvariationen als Genkandidaten bei ADHS
4. Kopienzahlvariationen (Copy number variations, CNV), die in die Entstehung von ADHS involviert zu sein scheinen
Gendatenbanken:
omim.org sowie http://www.uniprot.org/
4.1. 22q11.2
Das 22q11.2-Deletionssyndrom tritt unter 2150 Geburten ein Mal auf, und ist damit das häufigste Deletionssyndrom.
22q11.2Del entsteht meist de novo, d.h. nicht als Vererbung von Geneigenschaften der Eltern.
Die ADHS-Prävalenz bei 22q11.2Del liegt bei rund 6 % bis 37 %.1
Unter ADHS-Betroffenen fand sich bei 0,14 % ein 22q11.2Del.
Das 22q11.2-Duplikationssyndrom tritt unter 1600 Geburten ein Mal auf.
22q11.2Dup wird meist von den Eltern vererbt.
Die ADHS-Prävalenz bei 22q11.2Dup liegt bei rund 18,2 % bis 44 %.1
Unter ADHS-Betroffenen fand sich bei 0,25 bis 0,33 % ein 22q11.2Dup.
Weitere typische Symptome sind:
- Gesichtsauffälligkeiten
- angeborene Herzfehler
- Immundefekte
- Gaumenspalte
- Kleinwuchs
- Adipositas
- Entwicklungsverzögerung
Die Behandlung der ADHS-Symptome erfolgt nach den üblichen Schemata. Eine niedrig startende Eindosierung mit langsamer Aufdosierung wird auch hier empfohlen.
4.2. 2p16.3 (NRXN1)
Deletion.2
4.3. 15q11.2 (BP4)
Deletion.2
4.4. 15q13.3 (BP4.5-BP5)
Deletion.2
4.5. 22q11.21 (COMT)
Deletion.2
Duplication.2
4.6. 1q21.1 distal
Duplication.2
4.7. 16p11.2 proximal
Duplication.2
4.8. 16p13.11
Duplication.2
Sauter C, Romanos M, Radtke, F (2024): Deletions- und Duplikationssyndrom 22q11.2 und ADHS, neue AKZENTE Nr. 129 3/2024, 10 ↥ ↥
Gudmundsson, Walters, Ingason, Johansson, Zayats, Athanasiu, Sonderby, Gustafsson, Nawaz, Jonsson, Jonsson, Knappskog, Ingvarsdottir, Davidsdottir, Djurovic, Knudsen, Askeland, Haraldsdottir, Baldursson, Magnusson, Sigurdsson, Gudbjartsson, Stefansson, Andreassen, Haavik, Reichborn-Kjennerud, Stefansson (2019): Attention-deficit hyperactivity disorder shares copy number variant risk with schizophrenia and autism spectrum disorder. Transl Psychiatry. 2019 Oct 17;9(1):258. doi: 10.1038/s41398-019-0599-y. ↥ ↥ ↥ ↥ ↥ ↥ ↥ ↥